Angioedema Hereditário: O que é, Sintomas, Causas e Tratamentos!

Angioedema Hereditário – O que é, Sintomas, Causas e Tratamentos que talvez você não saiba. Além disso, O Angioedema é muitas vezes confundido com uma alergia devido à coincidência de manifestações da urticária, mas existem formas de Angioedema que não são de origem alérgica e não se associam a urticária.

O que é o Angioedema Hereditário:

O Angioedema Hereditário é um distúrbio caracterizado por episódios recorrentes de edema grave (Angioedema). As áreas mais comuns do corpo para desenvolver inchaço são os membros, rosto, trato intestinal e vias aéreas. Trauma menor ou estresse podem desencadear um ataque, mas o inchaço geralmente ocorre sem um gatilho conhecido.

Episódios envolvendo o trato intestinal causam dor abdominal intensa, náusea e vômito. Inchaço nas vias aéreas pode restringir a respiração e levar a obstrução da via aérea com risco de vida. Cerca de um terço das pessoas com esta condição desenvolvem uma erupção cutânea não comichão chamada eritema marginado durante um ataque.

Os sintomas do Angioedema Hereditário geralmente começam na infância e pioram durante a puberdade. Em média, os indivíduos não tratados têm um ataque a cada 1 a 2 semanas e a maioria dos episódios dura cerca de 3 a 4 dias. A frequência e a duração dos ataques variam muito entre pessoas com Angioedema Hereditário, mesmo entre pessoas da mesma família.

Existem três tipos de Angioedema Hereditário, chamados tipos I, II e III, que podem ser distinguidos por suas causas e níveis subjacentes de uma proteína chamada inibidor de C1 no sangue. Os diferentes tipos têm sinais e sintomas semelhantes. Inicialmente, pensava-se que o tipo III ocorria apenas em mulheres, mas famílias com homens afetados foram identificadas.

Sintomas do Angioedema Hereditário:

O principal sintoma do Angioedema Hereditário é o inchaço da pele, que não causa coceira que é vivenciada de forma intermitente. Os sintomas duram cerca de 2 a 5 dias e depois diminuem lentamente. Embora as pessoas nasçam com um defeito genético, os sintomas começam na infância e pioram durante a adolescência. Muitas pessoas não sabem que têm HAE até serem diagnosticadas na idade adulta.

Estes sintomas podem ocorrer com Angioedema Hereditário:

• Inchaço da pele (note que os sintomas acima podem ocorrer antes do inchaço começar);
• Fadiga extrema ou cansaço;
• Dor de cabeça;
• Dores musculares;
• Formigueiro na pele;
• Dor abdominal ou barriga (pode ser extremo o suficiente para levar à exploração cirúrgica);
• Náusea e vômito;
• Diarreia;
• Rouquidão;
• Falta de ar;
• Mudança de humor;
• Inchaço das mãos e pés;
• Edema laríngeo que pode resultar em asfixia;
• Múltipla recorrência dos sintomas acima.

Causas do Angioedema Hereditário:

Mutações no gene SERPING1 causam Angioedema Hereditário tipo I e tipo II. O gene SERPING1 fornece instruções para produzir a proteína inibidora de C1, que é importante para o controle da inflamação. O inibidor de C1 bloqueia a atividade de certas proteínas que promovem a inflamação.

Mutações que causam Angioedema Hereditário tipo I leva a níveis reduzidos de inibidor de C1 no sangue, enquanto mutações que causam o tipo II resultam na produção de um inibidor de C1 que funciona de forma anormal. Sem os níveis adequados de inibidor funcional de C1, são geradas quantidades excessivas de um fragmento de proteína (peptídeo) chamado bradicinina.

A bradicinina promove a inflamação, aumentando o vazamento de líquido através das paredes dos vasos sanguíneos para os tecidos do corpo. O acúmulo excessivo de líquidos nos tecidos corporais causa os episódios de edema observados em indivíduos com Angioedema Hereditário tipo I e tipo II.

Mutações no gene F12 estão associadas a alguns casos de Angioedema Hereditário tipo III. Este gene fornece instruções para fazer uma proteína chamada fator de coagulação XII. Além de desempenhar um papel crítico na coagulação do sangue (coagulação), o fator XII também é um importante estimulador da inflamação e está envolvido na produção de bradicinina.

Certas mutações no gene F12 resultam na produção do fator XII com atividade aumentada. Como resultado, mais bradicinina é gerada e as paredes dos vasos sangüíneos tornam-se mais gotejantes, o que leva a episódios de edema em pessoas com Angioedema Hereditário tipo III.

A causa de outros casos de Angioedema Hereditário tipo III permanece desconhecida. Mutações em um ou mais genes ainda não identificados podem ser responsáveis ​​pelo distúrbio nesses casos.

Tratamentos para o Angioedema Hereditário:

O tratamento do Angioedema Hereditário (AEH) consiste em profilaxia, tratamento de crises agudas e terapia profilática em situações nas quais podem ocorrer ataques. Pacientes com hipotensão devido ao sequestro de líquido no espaço extravascular requerem a reposição de fluidos intravasculares e podem exigir grandes quantidades de fluidos intravenosos para manter a estabilidade hemodinâmica.

A dor abdominal é tratada com narcóticos. Em casos de edema laríngeo grave que cause obstrução respiratória, a intubação ou a traqueostomia devem ser realizadas.